Căn bệnh hiếm loạn dưỡng chất trắng nhược sắc, metachromatic leukodystrophy (MLD), là bệnh có tính di truyền có khả năng gây tổn hại nặng nề đến hệ thần kinh. Những người mắc phải nếu có biểu hiện sớm trước 30 tháng tuổi thường sẽ tử vong khi ở độ tuổi từ 5 đến 8, với người có biểu hiện sau 30 tháng tuổi thường sẽ tử vong trước 20 tuổi. Tỷ lệ mắc căn bệnh này rất hiếm, chỉ khoảng 0.6 đến 2.5/100 nghìn trẻ được sinh ra. Hiện mới chỉ có dạng thuốc chỉnh sửa gen có tên Libmeldy của Orchards theurapeutics mới có thể chữa được căn bệnh này. Tuy nhiên giá thành của dạng thuốc này thuộc dạng đắt nhất thế giới. Người bệnh phải chi trả đến gần 3,4 triệu đô cho 1 liệu trình điều trị.
Loại thuốc này sẽ giúp sửa những gen lỗi do bị MLD bằng cách đưa các bản copy các gen này vào tế bào gốc của bệnh nhân. Sau đó tế bào gốc sẽ giúp loại bỏ và thay thế những gen lỗi và rồi trả lại cơ thế những thông tin gen mới. Hiểu đơn giản là gen lỗi đã được đưa vào "xưởng" sửa chữa và khi xong những gen được đưa ra sẽ là những gen lành lặn. Đây là dạng thuốc được tiêm 1 lần, nhưng việc này cần phải được làm trước khi bệnh gây ra những tổn hại không thể phục hồi lên hệ thần kinh của bệnh nhân.
Nguy cơ trẻ mắc MLD nếu có cả 2 bố mẹ cùng bị, ở trường hợp hếm gặp này nhà của bé có tận 2 em bị mắc cùng 1 căn bệnh
Một em bé người Anh 19 tháng tuổi tại khu vực Northumberland, Anh là người may mắn được sử dụng loại thuốc này để chữa bệnh sau khi phía Bộ y tế Anh làm việc với công ty sản xuất. Sau thỏa thuận giữa 2 bên bé đã được dùng Libmeldy với mức giá thấp hơn rất nhiều lần so với mức nêu ở trên. Hiện tại các xét nghiệm theo dõi đều cho thấy kết quả tốt và bé đang phục hồi bởi sau khi được điều trị bé không hề có triệu chứng gì của bệnh và vẫn chạy nhảy nói chuyện bình thường, đây là điều không thể có ở những người bị mắc căn bệnh này. Chỉ có 1 điểm đáng tiếc cho gia đình của bé đó là người chị, cũng bị mắc MLD, đã không thể tham gia điều trị do bệnh đã tiến triển vượt quá khả năng chữa trị hiện tại.
Tuy rào cản về giá thành thuốc vẫn còn quá lớn nhưng đây vẫn được cho là 1 bước tiến lớn trong điều trị căn bệnh vốn được cho là nan y này.
Tham khảo The Guardian, Libmeldy
Loại thuốc này sẽ giúp sửa những gen lỗi do bị MLD bằng cách đưa các bản copy các gen này vào tế bào gốc của bệnh nhân. Sau đó tế bào gốc sẽ giúp loại bỏ và thay thế những gen lỗi và rồi trả lại cơ thế những thông tin gen mới. Hiểu đơn giản là gen lỗi đã được đưa vào "xưởng" sửa chữa và khi xong những gen được đưa ra sẽ là những gen lành lặn. Đây là dạng thuốc được tiêm 1 lần, nhưng việc này cần phải được làm trước khi bệnh gây ra những tổn hại không thể phục hồi lên hệ thần kinh của bệnh nhân.
Nguy cơ trẻ mắc MLD nếu có cả 2 bố mẹ cùng bị, ở trường hợp hếm gặp này nhà của bé có tận 2 em bị mắc cùng 1 căn bệnh
Một em bé người Anh 19 tháng tuổi tại khu vực Northumberland, Anh là người may mắn được sử dụng loại thuốc này để chữa bệnh sau khi phía Bộ y tế Anh làm việc với công ty sản xuất. Sau thỏa thuận giữa 2 bên bé đã được dùng Libmeldy với mức giá thấp hơn rất nhiều lần so với mức nêu ở trên. Hiện tại các xét nghiệm theo dõi đều cho thấy kết quả tốt và bé đang phục hồi bởi sau khi được điều trị bé không hề có triệu chứng gì của bệnh và vẫn chạy nhảy nói chuyện bình thường, đây là điều không thể có ở những người bị mắc căn bệnh này. Chỉ có 1 điểm đáng tiếc cho gia đình của bé đó là người chị, cũng bị mắc MLD, đã không thể tham gia điều trị do bệnh đã tiến triển vượt quá khả năng chữa trị hiện tại.
Tuy rào cản về giá thành thuốc vẫn còn quá lớn nhưng đây vẫn được cho là 1 bước tiến lớn trong điều trị căn bệnh vốn được cho là nan y này.
Tham khảo The Guardian, Libmeldy
CHUYÊN MỤC NGHỆ THUẬT LÀM GIÀU BỀN VỮNG
Khóa học Machine Learning cơ bản- Khoa học dữ liệu - AI 
==***==
Khoá học Quản trị Chiến lược Dành cho Lãnh đạo Doanh nghiệp
==***==
Nơi hội tụ Tinh Hoa Tri Thức - Khơi nguồn Sáng tạo
Để tham gia khóa học công nghệ truy cập link: http://thuvien.hocviendaotao.com
Mọi hỗ trợ về công nghệ email: dinhanhtuan68@gmail.com
---
Khóa học Hacker và Marketing từ A-Z trên ZALO!
Khóa học Hacker và Marketing từ A-Z trên Facebook!
Bảo mật và tấn công Website - Hacker mũ trắng
KHÓA HỌC LẬP TRÌNH PYTHON TỪ CƠ BẢN ĐẾN CHUYÊN NGHIỆP 
Khóa học Lập trình Visual Foxpro 9 - Dành cho nhà quản lý và kế toán 
Khóa học hướng dẫn về Moodle chuyên nghiệp và hay Xây dựng hệ thống đào tạo trực tuyến chuyên nghiệp tốt nhất hiện nay. 
Khóa học AutoIt dành cho dân IT và Marketing chuyên nghiệp 
Khoá học Word từ cơ bản tới nâng cao, học nhanh, hiểu sâu 
Khóa học hướng dẫn sử dụng Powerpoint từ đơn giản đến phức tạp HIỆU QUẢ 
Khóa học Thiết kế, quản lý dữ liệu dự án chuyên nghiệp cho doanh nghiệp bằng Bizagi 
Khóa học Phân tích dữ liệu sử dụng Power Query trong Excel 
Khóa học Lập trình WEB bằng PHP từ cơ bản đến nâng cao 
Khóa học Phân tích dữ liệu sử dụng SPSS - Chìa khóa thành công!
Khóa học "Thiết kế bài giảng điện tử", Video, hoạt hình kiếm tiền Youtube bằng phần mềm Camtasia Studio 
Khóa học HƯỚNG DẪN THIẾT KẾ VIDEO CLIP CHO DÂN MARKETING CHUYÊN NGHIỆP 
HƯỚNG DẪN THIẾT KẾ QUẢNG CÁO VÀ ĐỒ HỌA CHUYÊN NGHIỆP VỚI CANVA Hãy tham gia khóa học để trở thành người chuyên nghiệp. Tuyệt HAY!😲👍 
GOOGLE SPREADSHEETS phê không tưởng 
Hãy tham gia khóa học để biết mọi thứ
Khóa học Ba, Mẹ và Bé - Cùng bé lập trình TUYỆT VỜI
Khóa học sử dụng Adobe Presenter-Tạo bài giảng điện tử 
Để thành thạo Wordpress bạn hãy tham gia khóa học 
Khóa học sử dụng Edmodo để dạy và học hiện đại để thành công 
==***== Bảo hiểm nhân thọ - Bảo vệ người trụ cột 
Cập nhật công nghệ từ Youtube tại link: congnghe.hocviendaotao.com
Tham gia nhóm Facebook
Để tham gia khóa học công nghệ truy cập link: http://thuvien.hocviendaotao.com
Mọi hỗ trợ về công nghệ email: dinhanhtuan68@gmail.com
Bảo mật và tấn công Website - Hacker mũ trắng
KHÓA HỌC LẬP TRÌNH PYTHON TỪ CƠ BẢN ĐẾN CHUYÊN NGHIỆP
Khóa học AutoIt dành cho dân IT và Marketing chuyên nghiệp
Khoá học Word từ cơ bản tới nâng cao, học nhanh, hiểu sâu
Khóa học hướng dẫn sử dụng Powerpoint từ đơn giản đến phức tạp HIỆU QUẢ
Khóa học Thiết kế, quản lý dữ liệu dự án chuyên nghiệp cho doanh nghiệp bằng Bizagi
Khóa học Phân tích dữ liệu sử dụng Power Query trong Excel
Khóa học Lập trình WEB bằng PHP từ cơ bản đến nâng cao
Khóa học Phân tích dữ liệu sử dụng SPSS - Chìa khóa thành công!
kiếm tiền Youtube bằng phần mềm Camtasia Studio
Khóa học HƯỚNG DẪN THIẾT KẾ VIDEO CLIP CHO DÂN MARKETING CHUYÊN NGHIỆP
HƯỚNG DẪN THIẾT KẾ QUẢNG CÁO VÀ ĐỒ HỌA CHUYÊN NGHIỆP VỚI CANVA
Hãy tham gia khóa học để trở thành người chuyên nghiệp. Tuyệt HAY!😲👍
GOOGLE SPREADSHEETS phê không tưởng
Hãy tham gia khóa học để biết mọi thứ
Khóa học Ba, Mẹ và Bé - Cùng bé lập trình TUYỆT VỜI
Khóa học sử dụng Adobe Presenter-Tạo bài giảng điện tử
Để thành thạo Wordpress bạn hãy tham gia khóa học
Khóa học sử dụng Edmodo để dạy và học hiện đại để thành công
==***==
Bảo hiểm nhân thọ - Bảo vệ người trụ cột
Tham gia nhóm Facebook
Để tham gia khóa học công nghệ truy cập link: http://thuvien.hocviendaotao.com
Mọi hỗ trợ về công nghệ email: dinhanhtuan68@gmail.com
Nguồn: Tinh Tế
Topics: Công nghệ mới
